Si è concluso con successo il convegno su “La malattia di Pompe: diagnosi, trattamenti e prospettive”, tenutosi il 29 Novembre presso la sala convegni dell’Hotel Fortezza Santa Trada di Villa San Giovanni (RC). E’ questa una patologia genetica rara il cui centro di riferimento regionale è la U.O.C. di Neurologia del Grande Ospedale Metropolitano “Bianchi Melacrino Morelli” di Reggio Calabria.
La malattia di Pompe (glicogenosi tipo II) è una rara patologia metabolica ereditaria causata da un deficit dell’enzima alfa-glucosidasi acida, con manifestazioni che spaziano da forme infantili a esordio precoce a quadri tardivi caratterizzati da progressiva debolezza muscolare e coinvolgimento multiorgano. Nonostante i progressi diagnostici e terapeutici, la diagnosi di questa condizione resta una sfida clinica, richiedendo un approccio multidisciplinare e aggiornamenti costanti per gli operatori sanitari.
La responsabile scientifica dell’evento, dr.ssa Vittoria Cianci, Direttore f.f. della Neurologia del Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria e referente dell’ambulatorio delle Malattie Rare, ha sottolineato l’importanza di iniziative come questa per promuovere un approccio multidisciplinare e aggiornato nella gestione dei pazienti affetti da malattia di Pompe.
Questo incontro ha goduto della presenza di relatori di spicco, esperti nella materia provenienti da Istituzioni accademiche ed ospedaliere di primo livello che operano in varie parti di Italia (Reggio Calabria, Catanzaro, Cosenza, Monza, Messina, Palermo) ed ha offerto un programma ricco di interventi aggiornati ai più recenti dati della letteratura scientifica. Grazie al contributo dei relatori e alla partecipazione attiva dei numerosi iscritti, l’evento ha rappresentato un’importante occasione di confronto e formazione, rafforzando le basi per migliorare la qualità delle cure e costruire reti collaborative tra specialisti, necessarie ad una gestione ottimale dell’assistenza e della terapia di pazienti colpiti da questa malattia.