Porta la firma della consigliera regionale del Partito Democratico, Amalia Bruni, la mozione approvata dal Consiglio regionale nella seduta di ieri avente ad oggetto il riconoscimento della sindrome CTNNB1 come malattia rara.
Si tratta di “una decisione, quella della massima assemblea elettiva della Regione, che rappresenta un’opportunità di speranza per le famiglie che si trovano a lottare con questa patologia: l’inserimento della malattia nel Registro Nazionale delle Malattie Rare rappresenta uno strumento fondamentale per il monitoraggio e la gestione della malattia affinché i pazienti affetti da tali patologie possano beneficiare di trattamenti mirati e delle agevolazioni previste dalla normativa in vigore”, spiega Bruni.
La sindrome CTNNB1, una malattia genetica ultra rara, colpisce attualmente solo 30 bambini in Italia (una sola bambina in Calabria) e circa 500 nel mondo. I sintomi, che includono disabilità cognitive e motorie, epilessia, disturbi del linguaggio e difficoltà visive, portano a un impatto pesante sulla qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie. È una battaglia quotidiana, fatta di diagnosi tardive e mancanza di supporto adeguato.
“Questa mozione non è solo una richiesta formale – afferma Bruni – è un grido di aiuto per tutte quelle famiglie che, nella solitudine della loro lotta, cercano un riconoscimento che non solo allevi il loro peso, ma apra anche le porte a trattamenti e risorse fondamentali. La mancanza di un codice specifico per la sindrome CTNNB1 implica l’assenza di esenzioni dal ticket e delle tutele previste per i malati rari, privando così i pazienti e le loro famiglie del diritto a cure appropriate”.
“L’inclusione della sindrome nel ‘Registro Nazionale delle Malattie Rare’ rappresenta un passo cruciale, non solo per garantire accesso ai servizi sanitari, ma per restituire dignità e speranza a chi vive ogni giorno in questa realtà. È fondamentale che il Ministero della Salute prenda in considerazione le istanze di chi, come l’associazione ‘CTNNB1 Italia ODV’, sta già facendo tanto per promuovere la ricerca e migliorare la vita dei pazienti – spiega ancora Bruni, riprendendo i contenuti della mozione approvata ieri. – Le famiglie che si mobilitano, organizzando conferenze e raccogliendo fondi, dimostrano un coraggio e una determinazione che devono essere riconosciuti e sostenuti. La nostra responsabilità, come istituzioni, è quella di ascoltarle e fornire loro gli strumenti necessari per affrontare questa sfida”.
Con la mozione, quindi, la consigliera Bruni ha chiesto al Presidente della Giunta Regionale di “promuovere con urgenza tutte le iniziative necessarie affinché il Ministero della Salute possa avviare le procedure per l’inserimento della sindrome CTNNB1 nel ‘Registro Nazionale delle Malattie Rare'”.
“Non possiamo permettere che la rarità di una malattia diventi un motivo per trascurare i diritti di chi ne è affetto”, conclude la consigliera Bruni.