Sabato 13 aprile si è svolto, presso la sala convegni dell’Hotel Fortezza Santa Trada di Villa San Giovanni (RC), un convegno su “L’ Amiloidosi ereditaria da transtiretina: diagnosi e scenari attuali”. E’ questa una patologia genetica rara il cui centro di riferimento regionale è la U.O.C. di Neurologia del Grande Ospedale Metropolitano “Bianchi Melacrino Morelli” di Reggio Calabria, che ha in cura 18 pazienti, afferenti a 8 nuclei familiari (non pochi se si considera che la malattia in Italia ha una prevalenza di 4,3: 1.000.000)
L’amiloidosi da transtiretina (hATTR) è una condizione patologica caratterizzata dal deposito extracellulare di materiale proteico non solubile (amiloide), a causa di disfunzioni che alterano il metabolismo o la conformazione di alcune proteine. Queste molecole, non più correttamente metabolizzate dall’organismo, si accumulano in vari tessuti, causandone il malfunzionamento.
Responsabile scientifico è stata la dr.ssa Vittoria Cianci, della Neurologia del Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria e referente dell’ambulatorio delle Malattie Rare, che insieme al Prof Aguglia ha introdotto il corso. La Dr.ssa Cianci ha relazionato sulle manifestazioni neurologiche della amiloidosi da transtiretina ed ha sottolineato l’importanza del network multispecialistico che ha relazionato all’evento e che collabora quotidianamente insieme a lei al Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria: il dr Massimo Rao (U.O.C. Cardiologia ), il dr. Claudio Franzutti (U.O.C. Radiologia ), il dr. Giorgio Restifo Pecorella (U.O.C. Medicina Nucleare), il dr. Francesco Marino (U.O.C. Nefrologia), il dr. Bruno Falcomatà (U.O.C. Oculistica )
Questo incontro di sensibilizzazione ha avuto lo scopo di presentare alla comunità scientifica i progressi diagnostici e terapeutici relativi all’amiloidosi da transtiretina, patologia che oggi può disporre di terapie rivoluzionarie, capaci di modificare l’evoluzione della malattia e di prevenirne le complicanze se la diagnosi viene posta tempestivamente.