Nuove prospettive terapeutiche, approccio multidisciplinare e uno sguardo concreto al futuro della medicina personalizzata. Sono stati questi i temi centrali del convegno “Le Talassemie in Calabria”, svoltosi il 3 maggio a Catanzaro presso la Sala Convegni dell’Hotel Guglielmo, che ha riunito i maggiori esperti regionali e nazionali per fare il punto sulle sfide e le opportunità nella gestione di una patologia rara, ma profondamente radicata nel contesto sanitario del Mezzogiorno.
L’evento, accreditato ECM e aperto a tutte le professioni sanitarie, è stato organizzato con il patrocinio di Vertex Pharmaceuticals, Bristol Myers Squibb e Chiesi.
Il convegno – presieduto dalla dottoressa Maria Concetta Galati, che è componente del comitato scientifico assieme al dottor Carmelo Fortugno – è stato aperto dai saluti istituzionali, con la presentazione della SITE (Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie) a cura della dottoressa Raffaella Origa.
Tra gli argomenti trattati nelle quattro sezioni: l’evoluzione del paradigma terapeutico, le terapie avanzate, le complicanze e l’immunoematologia, diagnosi, imaging e medicina nucleare.
Tra le relazioni più attese, quelle della professoressa Maria Domenica Cappellini sul tema “La terapia della talassemia: evoluzione e approccio multidisciplinare”, del professore Aurelio Maggio sul “Trapianto di midollo” e del dottor Massimo Martino, presidente GITMO (Gruppo Italiano Trapianto di Midollo Osseo) su “Gene addiction e gene editing”.
«L’idea di questo convegno nasce dalla necessità di fare il punto sulle nuove ricerche e sulle prospettive terapeutiche emergenti per i pazienti talassemici. Abbiamo voluto riunire i professionisti calabresi impegnati nella gestione di questa patologia per confrontarci sull’attualità clinica e sui passi futuri. È un’occasione preziosa di condivisione tra tutti gli attori della rete Talassemie Calabria – afferma il dottor Carmelo Fortugno –. Con grande soddisfazione, oggi sono presenti colleghi da Reggio Calabria, Locri, Crotone, Cosenza e Catanzaro: un segnale forte di coesione. Nei prossimi mesi avremo a disposizione strumenti terapeutici innovativi e l’obiettivo comune è quello di offrire cure sempre più personalizzate, modellate sulle caratteristiche di ogni singolo paziente.»
In Calabria, secondo l’ultimo censimento del 2023, i pazienti affetti da talassemia sono circa 450: un numero rilevante per una patologia rara, gestita nei cinque centri regionali. «La sfida è grande, ma credo che, grazie alla collaborazione costruita in questi anni, potremo affrontarla con efficacia. Oggi stiamo cambiando paradigma: la talassemia non è più solo trasfusioni, ma possibilità terapeutiche concrete e differenziate», conclude Fortugno.
«La talassemia è una patologia complessa che coinvolge diversi organi e impone la costruzione di un team multidisciplinare per una presa in carico completa del paziente. Non si tratta soltanto di correggere l’anemia con trasfusioni: queste, pur essenziali, generano effetti collaterali come il sovraccarico di ferro, che colpisce cuore, fegato e sistema endocrino», sottolinea la professoressa Maria Domenica Cappellini.
«Abbiamo una popolazione crescente di pazienti adulti e maturi che necessitano di una gestione integrata, che includa anche il supporto psicologico – sottolinea ancora –. Troppo spesso questo aspetto viene sottovalutato: il paziente interiorizza disagi senza esprimerli, mentre oggi è chiamato a partecipare attivamente a scelte terapeutiche complesse, come quelle legate alle nuove terapie farmacologiche o alla terapia genica. Anche per questo, lo psicologo dev’essere una figura stabile nel team.»
Per il professor Aurelio Maggio: «Questo evento ha un valore particolare per tre motivi. Innanzitutto perché mette insieme opinion leader di livello nazionale, permettendo un confronto di altissimo profilo. In secondo luogo perché si svolge in un momento decisivo: le terapie innovative, come quelle basate sul gene editing, stanno per diventare accessibili anche nel nostro Paese. Infine, perché oggi possiamo guardare al futuro dei pazienti con ottimismo: il 36% di loro ha un’aspettativa di vita che supera i 65 anni. Questi risultati dimostrano quanto sia importante continuare a parlare di talassemia, promuovendo la ricerca, la condivisione e l’aggiornamento costante.»
La dottoressa Maria Concetta Galati, che guida il Dipartimento Oncoematologico dell’Azienda Ospedaliero Universitaria “Renato Dulbecco” e la SOC di Ematoncologia Pediatrica che include il Centro regionale per la diagnosi e cura della talassemia, emoglobinopatie e diagnosi prenatale” ha sottolineato come oggi la malattia sia compatibile con una lunga sopravvivenza: «Un tempo non si superavano i vent’anni. Ora abbiamo pazienti adulti, ciascuno con un profilo clinico unico. La Calabria è pronta a questa nuova fase, nonostante la grande varietà genetica delle talassemie nel nostro territorio e le molteplici complicanze che devono essere affrontate da una rete di specialisti che sappia leggere ogni caso nella sua complessità In Calabria la patologia è stata sempre seguita con attenzione. A Catanzaro viene effettuata regolarmente la diagnosi prenatale, ma oggi questa scelta non è più prioritaria: la sopravvivenza dei pazienti è paragonabile a quella della popolazione generale. Siamo pronti a questa nuova fase, anche grazie alla vicinanza del Commissario Straordinario dell’AOU Dulbecco, dottoressa Simona Carbone che continua a dimostrare conoscenza e lungimiranza nelle dinamiche assistenziali dei pazienti cronici».
Tra gli interventi più apprezzati, quelli del dottor Giuseppe Raiola: «Lo studio delle complicanze endocrine nella talassemia ha rappresentato per noi una passione e una missione. Eravamo un piccolo gruppo di endocrinologi pediatri attratti da questa sfida. Ricordo con orgoglio il lavoro sul deficit dell’ormone della crescita, i protocolli diagnostico-terapeutici ancora oggi attuali, le ricerche sulla displasia scheletrica e sulla patogenesi multifattoriale.»
«Oggi, in questa sala, convivono passato, presente e futuro della talassemia. Ci sono figure gigantesche come la professoressa Cappellini e il professor Maggio, e ci sono giovani che sapranno portare avanti il nostro lavoro – conclude Raiola –. A voi, che avete davanti la responsabilità del futuro, dico: siate curiosi, appassionati, determinati. Potrete ripercorrere i nostri passi, ma con una forza nuova. Io vivo la bellezza di una stagione della vita in cui tutto resta aperto, niente è concluso.»
La segreteria organizzativa dell’evento è stata a cura dell’Agenzia Present&Future.