Approfondire il ruolo sempre più centrale della genetica nella pratica pediatrica, con un taglio clinico e operativo, capace di tradurre l’innovazione scientifica in strumenti concreti per la cura dei pazienti. È questo l’obiettivo del congresso “La genetica per il pediatra”, giunto alla IX edizione, in programma oggi e domani nella Sala Convegni del T-Hotel di Feroleto Antico.
L’iniziativa, promossa nell’ambito delle attività dell’Università “Magna Graecia” di Catanzaro – area Pediatria, si conferma come uno degli appuntamenti di riferimento nel panorama scientifico nazionale per il confronto tra specialisti sulle malattie genetiche rare e metaboliche in età pediatrica.
Responsabili scientifici del congresso sono la professoressa Daniela Concolino e il professor Pietro Strisciuglio, che guideranno i lavori articolati in due giornate dense di contenuti scientifici, con la partecipazione di una faculty composta da esperti provenienti dai principali centri italiani.
Nel dettaglio, il congresso si propone di aggiornare i pediatri sull’evoluzione delle conoscenze che, negli ultimi anni, hanno consentito una più precisa definizione clinica, biochimica e molecolare delle patologie genetiche, aprendo al contempo nuove prospettive terapeutiche. Un percorso che attraversa l’intero iter diagnostico e assistenziale: dal sospetto clinico alla diagnosi differenziale, fino alla presa in carico e alla gestione del paziente.
«Negli ultimi anni – spiega la professoressa Daniela Concolino – la genetica ha profondamente trasformato la pratica pediatrica, consentendo di identificare con maggiore precisione condizioni rare e complesse e di intervenire con approcci terapeutici sempre più mirati. Questo congresso nasce proprio dall’esigenza di accompagnare i pediatri in questo cambiamento, fornendo strumenti concreti per riconoscere precocemente i segnali clinici, ridurre i tempi diagnostici e migliorare la qualità dell’assistenza. Il confronto tra specialisti e la condivisione di esperienze rappresentano un passaggio fondamentale per rispondere in modo efficace ai bisogni di salute dei pazienti e delle loro famiglie».
Il programma scientifico si sviluppa attraverso sessioni tematiche che affrontano, tra l’altro, le rasopatie, le malattie mitocondriali, le sindromi associate a obesità, fino ad arrivare alle cosiddette “red flags” che possono orientare il sospetto diagnostico. Ampio spazio sarà dedicato anche alle novità terapeutiche e alla gestione assistenziale, con un focus specifico sulla diagnostica differenziale e sulla riduzione del ritardo diagnostico, ancora oggi una delle principali criticità.
Particolare rilevanza assume il tema dello screening neonatale esteso in Calabria, introdotto negli ultimi anni e oggetto di una sessione dedicata, così come il confronto sui bisogni di salute dei pazienti affetti da malattie rare e sull’impatto delle nuove tecnologie, inclusa l’intelligenza artificiale, nella diagnosi delle sindromi complesse.
A completare il quadro, il patrocinio di importanti istituzioni e organismi scientifici, tra cui l’Università Magna Graecia, l’Ordine dei Medici Chirurghi e degli Odontoiatri della provincia di Catanzaro, l’Azienda ospedaliero-universitaria “Renato Dulbecco”, la Federazione italiana medici pediatri e la Società italiana di pediatria, a testimonianza della rilevanza scientifica e istituzionale dell’iniziativa.