Si è svolto il 28 febbraio 2026, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, presso il Campus Universitario “Salvatore Venuta” dell’Università degli Studi “Magna Græcia” di Catanzaro, l’evento medico-scientifico dal titolo “Malattie rare e Fibrosi Cistica: dalla diagnosi alla gestione integrata del paziente”.
L’iniziativa, sotto la responsabilità scientifica della dr.ssa Mimma Caloiero, ha rappresentato un importante momento di aggiornamento e confronto multidisciplinare dedicato agli operatori sanitari, ai medici curanti e ai professionisti coinvolti nella presa in carico dei pazienti affetti da patologie rare.
La manifestazione si è svolta con il patrocinio della Società Italiana per lo Studio della Fibrosi Cistica e della Lega Italiana Fibrosi Cistica, a testimonianza dell’alto valore scientifico e sociale dell’iniziativa. Particolarmente significativa è stata la presenza del Presidente Michele Rotella, referente della LIFC Calabria, che ha ribadito l’importanza della sinergia tra mondo clinico, istituzioni e associazionismo.
L’evento ha inoltre visto la partecipazione attiva di altre associazioni di pazienti, elemento fondamentale per promuovere una visione realmente centrata sulla persona e sui suoi bisogni, favorendo un dialogo costante tra professionisti sanitari, pazienti e caregiver.
L’incontro è nato con l’obiettivo di approfondire le principali criticità legate alla diagnosi precoce e alla gestione quotidiana di patologie a bassa incidenza ma ad alto impatto assistenziale, quali la Fibrosi cistica, l’Atrofia muscolare spinale, la Malattia di Gaucher e le malattie rare del fegato.
Nonostante la loro rarità, queste condizioni pongono sfide complesse per il sistema sanitario e per i caregiver, richiedendo competenze specifiche, continuità assistenziale e un approccio integrato.
La presenza di esperti regionali e nazionali ha offerto un’occasione concreta di confronto sui percorsi che vanno dalla diagnosi alla terapia, con particolare attenzione agli aspetti nutrizionali e alla gestione multidisciplinare del paziente. Grande interesse ha suscitato l’approfondimento sulle più recenti innovazioni terapeutiche: i nuovi farmaci per la fibrosi cistica e per l’atrofia muscolare spinale rappresentano oggi una reale opportunità di miglioramento della durata e della qualità di vita dei pazienti.
T
ra i temi centrali anche l’organizzazione di nuovi programmi di screening e l’ottimizzazione di quelli esistenti, con un focus sul percorso che dal genotipo conduce al fenotipo, favorendo una medicina sempre più personalizzata e tempestiva.
L’incontro ha inoltre rappresentato un’importante occasione per i medici del territorio di conoscere e valorizzare le eccellenze presenti in regione e le reti professionali attive, con l’obiettivo di rafforzare la collaborazione tra centri specialistici e medicina territoriale e incidere in maniera significativa sulla riduzione della migrazione sanitaria.
La segreteria organizzativa, composta da Maria Rosaria Barone, Valentina Bruni, Maria Adelaide Calderazzo e Francesca Graziano, ha curato con professionalità tutti gli aspetti logistici e organizzativi, contribuendo al successo dell’iniziativa.
L’evento si conclude con la consapevolezza che la gestione delle malattie rare richiede un impegno condiviso, una formazione continua e una rete assistenziale strutturata, capace di accompagnare il paziente lungo tutto il percorso di cura, dalla diagnosi alla presa in carico integrata